Νίκος Βραχνής

H μεγάλη πλειοψηφία των νεογέννητων γεννιούνται υγιή. Ωστόσο το 1% των νεογέννητων έχει κάποιο σοβαρό πρόβλημα. Ένα από τα πιο συχνά προβλήματα είναι το σύνδρομο Down, όπου το νεογέννητο έχει ένα επιπλέον χρωμόσωμα 21 στο γενετικό υλικό που βρίσκεται μέσα στα κύτταρά του (47 χρωμοσώματα, αντί για 46).
Συνήθως το σύνδρομο Down δεν κληρονομείται από τους γονείς στο νεογέννητο. Υπολογίζεται ότι σε κάθε 700 κυήσεις θα γεννηθεί ένα νεογέννητο με σύνδρομο Down, το οποίο έχει σαν κυρίαρχο σύμπτωμα την σοβαρή πνευματική καθυστέρηση και επομένως οι περισσότεροι ενήλικες με το σύνδρομο χρειάζονται συνεχιζόμενη φροντίδα Το σύνδρομο Down είναι συχνότερο σε έγκυες μεγαλύτερης ηλικίας, χωρίς όμως αυτό να σημαίνει ότι έγκυες με ηλικία μικρότερη των 35 ετών δεν έχουν κίνδυνο να κυοφορούν έμβρυο με αυτή την ανωμαλία.
Τι προσφέρει το υπερηχογράφημα αυχενικής διαφάνειας
Διενεργείται σε συγκεκριμένο χρονικό διάστημα της κυήσεως ( ηλικία κυήσεως μεταξύ 11 εβδομάδων και 13 εβδομάδων και 6 ημερών ). Γίνεται μέτρηση του πάχους του υγρού στον αυχένα του εμβρύου, το οποίο ονομάζεται αυχενική διαφάνεια. Αυξημένο πάχος στην μέτρηση σχετίζεται με αυξημένο κίνδυνο για σύνδρομο Down.
Η προσφορά αυτού του υπερηχογραφήματος όμως δεν περιορίζεται στη μέτρηση της αυχενικής διαφάνειας και μόνο. Έχει και άλλα πλεονεκτήματα όπως:
● Την επιβεβαίωση της πραγματικής ηλικίας της εγκυμοσύνης( σε έγκυες με ασταθή κύκλο,
παρουσίας ψευδοπεριόδου κ.α)
● Τον έλεγχο της ομαλής ανάπτυξης του εμβρύου
● Τη διάγνωση της πολύδυμης κύησης
● Άλλες χρωμοσωμικές ανωμαλίες και γενετικά σύνδρομα
● Και το πιο σημαντικό: τον πρώιμο έλεγχο της εμβρυϊκής ανατομίας
Έτσι μεγάλος αριθμός συγγενών ανωμαλιών είναι δυνατόν να διαγνωστεί πλέον από το πρώτο τρίμηνο της κυήσεως. Ωστόσο οπωσδήποτε θα χρειαστεί να επανελεγχθεί η ανατομία του εμβρύου και κατά το δεύτερο τρίμηνο της κύησης (υπερηχογράφημα Β’ επιπέδου) όπου το έμβρυο έχει μεγαλώσει και τα όργανά του ελέγχονται καλύτερα.
Η ευαισθησία της μέτρησης της αυχενικής διαφάνειας στη διάγνωση του συνδρόμου Down είναι περίπου 65% (δηλαδή στα 10 έμβρυα με σύνδρομο Down η εξέταση αυτή θα διαγνώσει τα 6 ή 7).
Τι προσφέρει η ανίχνευση του ρινικού οστού
Η παρουσία του ρινικού οστού σε αυτή την ηλικία κυήσεως μειώνει τον κίνδυνο για σύνδρομο Down, ενώ η απουσία του τον αυξάνει.
Τι προσφέρει η λήψη αίματος από την μητέρα και μέτρηση των βιοχημικών δεικτών (PAPPA, ελεύθερη β – HCG)
Έχει διαπιστωθεί ότι σε κυήσεις με σύνδρομο Down η πρωτεϊνη PAPP-A στο αίμα της εγκύου είναι χαμηλή, ενώ η ελεύθερη β-HCG(χοριακή γοναδοτροπίνη) είναι υψηλή.
Τι προσφέρει ο συνδυασμός του υπερηχογραφήματος της αυχενικής διαφάνειας, της ανίχνευσης του ρινικού οστού και της μέτρησης των βιοχημικών δεικτών (PAPP-A, ελεύθερη β-HCG)
Ενώ η μέτρηση της αυχενικής διαφάνειας από μόνη της έχει ευαισθησία περίπου 65 % όπως αναφέρθηκε, με την προσθήκη της ανίχνευσης του ρινικού οστού και των μετρήσεων αυτών των δύο πρωτεϊνών η ευαισθησία ανέρχεται στο 90-95%. Ως όριο αυξημένου κινδύνου έχει τεθεί το 1/300. Αυτό σημαίνει ότι όταν προκύπτει κίνδυνος μεγαλύτερος από αυτόν (π.χ 1/150) θεωρείται ότι το έμβρυο είναι καλό να ελεγχθεί περαιτέρω για χρωμοσωμικές ανωμαλίες με λήψη τροφοβλάστης (χοριακής λάχνης) ή αμνιοπαρακέντηση.
Η τελική απόφαση για το αν θα γίνει αυτός ο έλεγχος θα ληφθεί από το ζευγάρι, αφού αυτό συνεκτιμήσει τον κίνδυνο αποβολής (περίπου 1%) από αυτές τις επεμβατικές μεθόδους διάγνωσης (τροφοβλάστη, αμνιοπαρακέντηση).
Πρέπει όμως να γνωρίζετε ότι τα περισσότερα έμβρυα που θεωρούνται ως υψηλού κινδύνου για χρωμοσωμικές ανωμαλίες μετά την εκτέλεση των άνω εξετάσεων, τελικά θα είναι απολύτως φυσιολογικά.