Νίκος Βραχνής

Τι είναι η Κυστική Ίνωση;

Η Κυστική Ίνωση  ή αλλιώς ινοκυστική νόσος, είναι  η συχνότερη κληρονομική πάθηση της λευκής φυλής που προσβάλλει κατά κύριο το αναπνευστικό και το πεπτικό σύστημα,  ενώ επιφέρει το θάνατο σε νεαρή ηλικία. Κύριο χαρακτηριστικό της νόσου αποτελεί η παραγωγή ιδιαίτερα πυκνής βλέννας η οποία φράσσει τα διάφορα όργανα και πόρους του σώματος, κυρίως  τους πνεύμονες και το πάγκρεας, με αποτέλεσμα  την βαριά παγκρεατική ανεπάρκεια από πολύ μικρή ηλικία και την εμφάνιση σοβαρών χρόνιων αναπνευστικών λοιμώξεων που σταδιακά καταστρέφουν τους πνεύμονες οδηγώντας τον ασθενή σε αναπνευστική ανεπάρκεια. 

Ειδικότερα, πλήττονται πολλά όργανα του σώματος όπως το ήπαρ με τη δημιουργία κίρρωσης, οι ιδρωτοποιοί αδένες, τα έντερα με την ανάπτυξη  ειλεού και τα οστά και οι αρθρώσεις  εμφανίζοντας αρθρίτιδα, οστεοπενία και οστεοπόρωση. Επηρεάζεται το γεννητικό σύστημα των ανδρών που πάσχουν, οι οποίοι στην πλειονότητά τους αντιμετωπίζουν προβλήματα υπογονιμότητας. Λόγω της παγκρεατικής ανεπάρκειας, οι ασθενείς δύσκολα βάζουν βάρος ενώ κάποιες φορές εμφανίζουν και σακχαρώδη διαβήτη. Για την αντιμετώπιση των συμπτωμάτων οι ασθενείς ακολουθούν καθημερινή θεραπεία η οποία είναι ιδιαίτερα επίπονη αλλά και κουραστική.

Πώς γίνεται η διάγνωση;

Εδώ και τρεις δεκαετίες που βρέθηκε το γονίδιο που προκαλεί τη νόσο είναι εφικτός ο προγεννητικός έλεγχος σε σύγχρονα εργαστήρια γενετικής. Πρόκειται για μια νόσο με μεγάλη ετερογένεια, αφού έχουν βρεθεί πάνω από 1500 διαφορετικές μεταλλάξεις στο υπεύθυνο γονίδιο CFTR που μπορούν να οδηγήσουν στην εμφάνιση της νόσου. Μέσα από μελέτες που διενεργήθηκαν στον ελληνικό πληθυσμό έχουν ανευρεθεί οι πιο συχνές από τις μεταλλάξεις αυτές.

Ο πιο απλός έλεγχος περιλαμβάνει την ανίχνευση της συχνότερης μετάλλαξης DF508. Πρόκειται για τη πιο συχνή μετάλλαξη στον ελληνικό πληθυσμό, μια μετάλλαξη που οφείλεται για το 55% περίπου όλων των περιπτώσεων κυστικής ίνωσης. Πολλά εξειδικευμένα κέντρα προσφέρουν πλέον και περαιτέρω έλεγχο των μεταλλάξεων του γονιδίου CFTR με αποτέλεσμα την ανίχνευση έως και 90% αυτών. Επιπλέον, υπάρχει και η δυνατότητα ανάλυσης ολόκληρου του γονιδίου CFTR της κυστικής ίνωσης οδηγώντας με αυτό το τρόπο στην ανίχνευση περίπου του 99% όλων των μεταλλάξεων. Ακόμη όμως και μετά τον πλήρη έλεγχο της αλληλουχίας ολόκληρου του γονιδίου CFTR υπάρχει η πιθανότητα ύπαρξης μετάλλαξης. Έχει υπολογισθεί πως η πιθανότητα κάποιος να είναι φορέας κάποιας μετάλλαξης στο γονίδιο CFTR πριν πραγματοποιηθεί ο παραπάνω έλεγχος ανέρχεται σε 1 στα 25 άτομα στον ελληνικό πληθυσμό, ενώ μετά και τον πλήρη έλεγχο του γονιδίου η πιθανότητα μειώνεται σε 1 στα 500 άτομα (που δεν θα μπορέσει να ανιχνευθούν οι μεταλλάξεις στο γονίδιο με την πλήρη ανάλυση).

Πώς μεταδίδεται η νόσος;

Η Κυστική Ίνωση δεν είναι μεταδοτική νόσος. Για να νοσήσει κάποιος πρέπει να έχει δύο γονίδια τα οποία κληρονομεί και από τους δύο γονείς του, οι οποίοι είναι φορείς της νόσου, χωρίς να το ξέρουν.

Αν παντρευτούν δύο φορείς της νόσου, η πιθανότητα να γεννηθεί παιδί με Κυστική Ίνωση είναι 1 στις 4.

Στην Ελλάδα, οι φορείς υπολογίζονται σε περισσότερα από 500.000 άτομα.

Tι περιλαμβάνει η θεραπεία;

Μέχρι σήμερα, η Κυστική Ίνωση παραμένει ανίατη και η θεραπεία που εφαρμόζεται κατά κύριο λόγο στοχεύει στην αντιμετώπιση των αναπνευστικών λοιμώξεων που οδηγούν σε αναπνευστική ανεπάρκεια.

Από τη στιγμή της διάγνωσης, ένας ασθενής με Κυστική Ίνωση πρέπει να παρακολουθείται και να νοσηλεύεται σε εξειδικευμένο κέντρο Κυστικής Ίνωσης. Για την αποβολή των βρογχικών εκκρίσεων και την απελευθέρωση των αεραγωγών από την πυκνή βλέννα που παράγεται, ο ασθενής υποβάλλεται καθημερινά σε πολύωρη και κουραστική αναπνευστική φυσιοθεραπεία, με ή χωρίς τη συνδρομή άλλου ατόμου. Επιπλέον, είναι απολύτως αναγκαίο να παίρνει καθημερινά εισπνεόμενη  θεραπεία με βλεννολυτικά και βρογχοδιασταλτικά που τον βοηθά στην αναχαίτηση των πνευμονικών λοιμώξεων και στη βελτίωση της πνευμονικής του λειτουργίας.

Επίσης, πριν από κάθε γεύμα λαμβάνει μεγάλο αριθμό ενζύμων, βιταμινών, ινσουλίνης και άλλων φαρμάκων που τον βοηθούν στην απορρόφηση των θρεπτικών συστατικών των τροφών, αφού το 90% των ασθενών πάσχει εκ γενετής και από σοβαρή παγκρεατική ανεπάρκεια.

Ανά τακτά χρονικά διαστήματα, συνήθως κάθε 3-6 μήνες, οι πάσχοντες υποβάλλονται σε εξαιρετικά πολυδάπανες και ισχυρές ενδοφλέβιες αντιβιοτικές θεραπείες για να αντιμετωπιστούν οι χρόνιες πνευμονικές λοιμώξεις ενώ παραμένουν για χρονικά διαστήματα μεγαλύτερα του δεκαπενθημέρου μέσα στο νοσοκομείο, όπου είναι απαραίτητη η πιστή τήρηση αυστηρών κανόνων υγιεινής με σκοπό την αποφυγή των μολύνσεων μεταξύ τους ή με άλλους ασθενείς γιατί οι πάσχοντες είναι ιδιαίτερα επιρρεπείς σε αναπνευστικές λοιμώξεις.

Ποιος είναι ο μέσος όρος ηλικίας των ασθενών;

Ο μέσος όρος ηλικίας των πασχόντων σε άλλα Ευρωπαϊκά κράτη είναι τα 35 έτη. Στην Ελλάδα όμως είναι πολύ μικρότερος εξαιτίας της έλλειψης απαραίτητης υποδομής και φροντίδας για τους ασθενείς με Κυστική Ίνωση.

Τι μας επιφυλάσσει το μέλλον;

 Μέχρι στιγμής, δεν υπάρχει οριστική θεραπεία για την πολυσυστηματική αυτή νόσο. Σε ορισμένες περιπτώσεις, όταν ο ασθενής βρίσκεται σε τελικά στάδια της αναπνευστικής ανεπάρκειας, υποβάλλεται σε μεταμόσχευση πνευμόνων, εφόσον βρεθεί ιστοσυμβατός δότης.

Η εύρεση γονιδιακής θεραπείας στο μέλλον θα δώσει τέλος στην ταλαιπωρία των ασθενών και στον καθημερινό και άνισο αγώνα ενάντια στη νόσο.