Νίκος Βραχνής

Πατήστε εδώ για να κατεβάσετε το κείμενο σε pdf

​Η προεμφυτευτική γενετική εξέταση αποτελεί μια μέθοδο που έχει ως στόχο τη μεταφορά στη μήτρα μόνο των υγιών εμβρύων που έχουν προκύψει από εξωσωματική γονιμοποίηση. Αυτό επιτυγχάνεται μέσω της διάγνωσης χρωμοσωμικών ή άλλων γενετικών διαταραχών που οφείλονται σε μεμονωμένες γονιδιακές ανωμαλίες. Η γενετική διερεύνηση περιλαμβάνει την Προεμφυτευτική Γενετική Διάγνωση (Preimplantation Genetic Diagnosis-PGD) και το Προεμφυτευτικό Γενετικό Έλεγχο (Preimplantation Genetic Screening-PGS).

Αρχικά πραγματοποιείται διέγερση των ωοθηκών και τα ωάρια που συλλέγονται, υφίστανται μικρογονιμοποίηση (ICSI). Τα έμβρυα που σχηματίζονται, αναπτύσσονται έως το στάδιο της βλαστοκύστης, κατά το οποίο πραγματοποιείται βιοψία και τα κύτταρα αποστέλλονται για γενετική διερεύνηση.

Προεμφυτευτική Γενετική Διάγνωση (PGD)

Η PGD είναι μια μέθοδος με την οποία καθίσταται δυνατή η ανίχνευση κληρονομικών γενετικών νοσημάτων (γονιδιακές ανωμαλίες) ή χρωμοσωμικών ανωμαλιών, με αποτέλεσμα των αποκλεισμό των εμβρύων που φέρουν τις αλλοιώσεις και την εμβρυομεταφορά μόνο των υγιών. Κληρονομικές ασθένειες που δύνανται να εντοπιστούν είναι η Δρεπανοκυτταρική αναιμία, η Θαλασσαιμία, η νόσος του Huntington και πολλές άλλες.

Προεμφυτευτικός Γενετικός Έλεγχος (PGS)

Ο PGS είναι μια μέθοδος που χρησιμοποιείται για την αναγνώριση χρωμοσωμικών ανωμαλιών και όχι συγκεκριμένων ανωμαλιών σε μεμονωμένα γονίδια. Ενδείκνυται σε γυναίκες μεγαλύτερης ηλικίας, με σκοπό τον περιορισμό του αριθμού των αποβολών λόγω χρωμοσωμικών ανωμαλιών, καθώς ο κίνδυνος είναι πιο αυξημένος στον συγκεκριμένο πληθυσμό.