Η μεγάλη πλειοψηφία των μωρών είναι υγιή, αλλά περίπου 1 στα 100 γεννιέται με μια σοβαρή διανοητική ή φυσική (ανατομική) ανωμαλία. Μια από τις συνηθέστερες καταστάσεις είναι το σύνδρομο Down, όπου το μωρό έχει ένα παραπάνω χρωμόσωμα 21 (δηλαδή τρία αντί για δύο, γι’ αυτό λέγεται και τρισωμία 21). Είναι συνηθέστερο στις γυναίκες που βίωσαν την περίοδο της εγκυμοσύνης σε μεγαλύτερη ηλικία χωρίς όμως αυτό να σημαίνει ότι δε μπορεί να συμβεί σε οποιαδήποτε ηλικία της μητέρας.
Εξετάσεις ελέγχου και διαγνωστικές εξετάσεις για το σύνδρομο Down
Ο μόνος τρόπος για να είναι κανείς σίγουρος για το εάν το έμβρυο έχει σύνδρομο Down ή όχι, είναι να κάνει μια διαγνωστική εξέταση που λέγεται λήψη τροφοβλάστης η αμνιοπαρακέντηση. Η λήψη τροφοβλάστης γίνεται μεταξύ 11-13+6 εβδομάδας, και είναι μια διαδικασία κατά την οποία λαμβάνεται μικρή ποσότητα ιστού από τον πλακούντα. Η αμνιοπαρακέντηση γίνεται μετά την 15η εβδομάδα και αφορά στη λήψη μικρής ποσότητας από το υγρό που περιβάλλει το έμβρυο. Και στις δύο αυτές εξετάσεις λαμβάνεται ένα δείγμα που περιέχει ιστό ίδιο με το γενετικό περιεχόμενο με το μωρό και έτσι μας επιτρέπει να εξετάσουμε τα
χρωμοσώματα του μωρού με λεπτομέρεια. Όμως το πρόβλημα με αυτές τις επεμβατικές εξετάσεις είναι ότι μπορεί να προκαλέσουν την αποβολή του εμβρύου ακόμη και εάν το μωρό είναι απολύτως φυσιολογικό. Η πιθανότητα αποβολής είναι περίπου 1%.
Επομένως η απόφαση για το αν θα γίνει μια επεμβατική εξέταση ή όχι, πρέπει να παρθεί με βάση μια μη επεμβατική εκτίμηση (εξέταση ελέγχου) της πιθανότητας να έχει το μωρό σύνδρομο Down. Ο πλέον ακριβής τρόπος για να υπολογισθεί αυτή η πιθανότητα είναι συνυπολογίζοντας τους παρακάτω παράγοντες:
-την ηλικία της μητέρας
-τα ευρήματα του υπερηχογραφήματος 11-13+6 εβδομάδας (αυχενική διαφάνεια)
-τα επίπεδα συγκεκριμένων ορμονών (β hCG και PAPP-A) στο αίμα της μητέρας
Το υπερηχογράφημα αυχενικής διαφάνειας
Το υπερηχογράφημα αυχενικής διαφάνειας γίνεται μεταξύ 11-13+6 εβδομάδας κύησης, όπου μετράται το υγρό στο πίσω τμήμα του αυχένα του εμβρύου (αυχενική διαφάνεια). Όλα τα μωρά έχουν υγρό εκεί, αλλά στα μωρά με σύνδρομο Down το υγρό αυτό είναι συνήθως αυξημένο.
Τί άλλο προσφέρει το υπερηχογράφημα αυχενικής διαφάνειας
-Επιβεβαιώνει την ηλικία κύησης
-Ελέγχει εάν το μωρό αναπτύσσεται σωστά
-Επιβεβαιώνει τυχόν ύπαρξη πολύδυμης κύησης (π.χ. δίδυμης)
-Ελέγχει την αδρή ανατομία του εμβρύου, όσο αυτή είναι εμφανής σε αυτό το στάδιο της εγκυμοσύνης
Βιοχημικός (ορμονικός έλεγχος) πρώτου τριμήνου
Η εξέταση αίματος που λαμβάνεται από τη μητέρα κατά την περίοδο της εγκυμοσύνης, χρησιμοποιείται για τη μέτρηση των επιπέδων δυο ορμονών (β-hCG και PAPP-A).
Σε εγκυμοσύνες με σύνδρομο Down υπάρχει η τάση η β-hCG να είναι αυξημένη και η PAPP-A μειωμένη).
Η συνδυασμένη εξέταση ελέγχου του πρώτου τριμήνου
-Έλεγχος με βάση την ηλικία της μητέρας και μόνο, ανιχνεύει περίπου το 30% των μωρών με σύνδρομο Down.
-Έλεγχος με βάση την αυχενική διαφάνεια κατά την περίοδο της εγκυμοσύνης, ανιχνεύει περίπου το 80% των μωρών με σύνδρομο Down.
-Έλεγχος με βάση τις δυο ορμόνες (β-hCG και PAPP-A), ανιχνεύει περίπου το 60% των μωρών με σύνδρομο Down.
-Έλεγχος με βάση και τα τρία παραπάνω (ηλικία, αυχενική διαφάνεια, ορμόνες), ανιχνεύει περίπου το 90% των μωρών με σύνδρομο Down και άρα αποτελεί την πλέον ακριβή εξέταση ελέγχου.
Στο τέλος αυτής της συνδυασμένης εξέτασης ελέγχου, θα σας δοθεί μια πιθανότητα να έχει το μωρό σύνδρομο Down. Η εξέταση αυτή δεν θα σας πει οριστικά αν το μωρό σας έχει σύνδρομο Down ή όχι, αλλά μπορεί να χρησιμοποιηθεί για να σας βοηθήσει να αποφασίσετε αν θέλετε να προχωρήσετε σε μια επεμβατική εξέταση. Η απόφαση αυτή είναι αυστηρά προσωπική, αλλά σαν οδηγός, συνήθως συνίσταται επεμβατική εξέταση αν η πιθανότητα για σύνδρομο Down είναι μεγαλύτερη του 1 στα 300. Αυτό βέβαια σημαίνει ότι ακόμη και αν το αποτέλεσμα δείξει υψηλή πιθανότητα, οι περισσότερες γυναίκες θα έχουν ένα απόλυτα φυσιολογικό μωρό.
Το υπερηχογράφημα δευτέρου τριμήνου (β’ επιπέδου)
Ο καλύτερος τρόπος για να ανιχνευθούν τυχόν ανατομικές ανωμαλίες είναι να γίνει υπερηχογράφημα στις 18-23 εβδομάδες κύησης (υπερηχογράφημα β’ επιπέδου). Το υπερηχογράφημα αυτό πραγματοποιεί συνεχώς ο Μαιευτήρας Γυναικολόγος Δρ. Νικόλαος Βραχνής.
Επομένως, οποιαδήποτε και αν είναι τα ευρήματα του υπερηχογραφήματος αυχενικής διαφάνειας, συνιστάται να γίνει και το υπερηχογράφημα δευτέρου τριμήνου (β’ επιπέδου). Αν η αυχενική διαφάνεια είναι αυξημένη συνιστάται επιπλέον λεπτομερής υπερηχογραφική εξέταση της καρδιάς του μωρού, γιατί μια ανωμαλία της καρδιάς μπορεί να είναι η αιτία της αυξημένης ποσότητας του αυχενικού υγρού.
