ΣΥΝΔΡΟΜΟ LYNCH
Πατήστε εδώ για να κατεβάσετε το κείμενο σε pdf
Τι είναι το σύνδρομο Lynch;
Το σύνδρομο Lynch είναι ένα κληρονομικό γενετικό σύνδρομο που αυξάνει την πιθανότητα εμφάνισης ορισμένων μορφών καρκίνου, κυρίως:
- καρκίνου παχέος εντέρου,
- καρκίνου ενδομητρίου (μήτρας),
- καρκίνου ωοθηκών.
- Σχετίζεται επίσης με αυξημένο κίνδυνο για:
- στομάχι,
- ουροποιητικό σύστημα,
- λεπτό έντερο,
- πάγκρεας,
- χοληφόρα,
- εγκέφαλο και άλλα όργανα
Γιατί συμβαίνει;
Στο σώμα μας υπάρχουν γονίδια που «διορθώνουν» λάθη στο DNA.
Τα βασικά γονίδια είναι:
- MLH1
- MSH2
- MSH6
- PMS2
- EPCAM
Όταν κάποιο από αυτά δεν λειτουργεί σωστά:
- τα λάθη στο DNA συσσωρεύονται,
- αυξάνεται η πιθανότητα ανάπτυξης καρκίνου.
Είναι κληρονομικό;
Ναι.
Το σύνδρομο Lynch μεταδίδεται κληρονομικά.
Αν κάποιος γονέας έχει το σύνδρομο:
- κάθε παιδί έχει περίπου 50% πιθανότητα να το κληρονομήσει.
Πώς σχετίζεται με τον καρκίνο ενδομητρίου;
Ορισμένοι καρκίνοι ενδομητρίου προκαλούνται από Lynch syndrome.
Συνήθως υπάρχει:
- απώλεια πρωτεϊνών MMR στην ανοσοϊστοχημεία,
όπως: - MLH1,
- PMS2,
- MSH2,
- MSH6.
Τι είναι το MLH1 promoter methylation;
Είναι μια ειδική μοριακή εξέταση που γίνεται πάνω στο υλικό του όγκου.
Η εξέταση βοηθά να ξεχωρίσουμε:
| Αποτέλεσμα | Τι σημαίνει |
| Υπάρχει methylation | Πιθανότερα σποραδικός καρκίνος |
| Δεν υπάρχει methylation | Πιθανό σύνδρομο Lynch |
Αν υπάρχει σύνδρομο Lynch τι σημαίνει;
Δεν σημαίνει ότι υπάρχει άλλος καρκίνος τώρα.
Σημαίνει όμως ότι:
- υπάρχει αυξημένη προδιάθεση,
- χρειάζεται μακροχρόνια παρακολούθηση,
- μπορεί να χρειαστεί έλεγχος και συγγενών πρώτου βαθμού.
Τι εξετάσεις μπορεί να χρειαστούν;
Ανάλογα με τα αποτελέσματα μπορεί να προταθούν:
- γενετική συμβουλευτική,
- αιματολογικός γενετικός έλεγχος,
- τακτικές κολονοσκοπήσεις,
- παρακολούθηση άλλων οργάνων κατά περίπτωση.
Έχει σημασία για τη θεραπεία;
Ναι.
Οι όγκοι με MMR deficiency:
- μπορεί να ανταποκρίνονται καλύτερα σε ανοσοθεραπεία,
ιδιαίτερα σε υποτροπή ή προχωρημένη νόσο.
Αυτό έχει σημαντική αξία στις σύγχρονες θεραπείες καρκίνου ενδομητρίου.
Σημαντικό να θυμάστε
- Οι περισσότεροι ασθενείς με απώλεια MLH1/PMS2 ΔΕΝ έχουν απαραίτητα Lynch syndrome.
- Συχνά πρόκειται για σποραδική μεταβολή του όγκου.
- Ο πρόσθετος μοριακός έλεγχος γίνεται για ασφάλεια και σωστή καθοδήγηση.
- Η έγκαιρη διάγνωση βοηθά σημαντικά στη σωστή θεραπεία και παρακολούθηση.
Πότε πρέπει να μας ενημερώσετε;
Αναφέρετε αν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό:
- καρκίνου παχέος εντέρου,
- ενδομητρίου,
- ωοθηκών,
- στομάχου,
- ουροποιητικού,
ιδιαίτερα σε νεαρή ηλικία (<50 ετών).
