Πατήστε εδώ για να κατεβάσετε το κείμενο σε pdf
Κατά την διενέργεια του γενετικού ελέγχου μπορεί να εντοπιστεί ένα εύρημα που αναφέρεται ως VOUS ή VUS (Variant of Uncertain Significance), δυο όροι που είναι συνώνυμοι, χρησιμοποιούνται εναλλακτικά στη γενετική συμβουλευτική και αναφέρονται σε μια γενετική παραλλαγή «άγνωστης κλινικής σημασίας».
Τι σημαίνει VOUS/VUS;
Οι όροι αυτοί αναφέρονται σε μεταβολές στο γενετικό υλικό (DNA) του εμβρύου ή του γονέα, για τις οποίες δεν υπάρχει ακόμη επαρκής επιστημονική πληροφόρηση ώστε να μπορούμε να προσδιορίσουμε με βεβαιότητα αν οδηγούν στην εμφάνιση κλινικών επιπλοκών, καθώς και στη σοβαρότητα αυτών.
Οι γενετικές παραλλαγές «άγνωστης κλινικής σημασίας» μπορούν να προκαλέσουν επιπλοκές που κυμαίνονται από ήπιας έως σοβαρής βαρύτητας:
- Ήπιας βαρύτητας: Κατά κανόνα, δεν έχουν επίδραση στην υγεία, την ανάπτυξη ή την καθημερινή ζωή του ατόμου.
- Μέτριας βαρύτητας: Μπορεί να οδηγήσουν σε ήπιες διαταραχές στην ανάπτυξη, την μάθηση ή σε άλλες επιπλοκές, οι οποίες είναι συνήθως διαχειρίσιμες.
- Σοβαρής βαρύτητας (σπάνια): Σε σπάνιες περιπτώσεις, συνδέονται με σοβαρές επιπλοκές ή σύνδρομα που απαιτούν ειδική διαχείριση.
Τι κάνουμε μετά τη διάγνωση VOUS/VUS;
- Απαραίτητη είναι η γενετική συμβουλευτική με έναν Κλινικό Γενετιστή, ο οποίος θα αναλύσει τη συγκεκριμένη παραλλαγή, θα εξηγήσει τη σημασία της, τα πιθανά ρίσκα, τις επιλογές που υπάρχουν και θα εκτιμήσει τον κίνδυνο για μελλοντικές κυήσεις.
- Ως Μαιευτήρας-Γυναικολόγος, Ειδικός στην Εμβρυομητρική Ιατρική, παίρνω ενεργό μέρος στη διαδικασία της συμβουλευτικής, αναλύοντας τις ενδεχόμενες επιπτώσεις με τις οποίες σχετίζεται η συγκεκριμένη παραλλαγή και καθοδηγώντας για τον κατάλληλο τρόπο παρακολούθησης.
- Σε επόμενη εγκυμοσύνη προτείνεται ενδελεχής προγεννητικός έλεγχος (αμνιοπαρακέντηση ή λήψη τροφοβλάστης-CVS).
- Χρειάζεται πιο σχολαστική παρακολούθηση κατά τη διάρκεια της κύησης με τη διενέργεια ειδικών υπερηχογραφημάτων σε πιο συχνά χρονικά διαστήματα απ’ ότι συνήθως (υπερηχογραφήματα Doppler, έλεγχος ανάπτυξης εμβρύου κ.α.).
Ο ρόλος μου ως Μαιευτήρας-Γυναικολόγος Ειδικός στην Εμβρυομητρική Ιατρική
Ο ρόλος μου είναι να σας ενημερώσω διεξοδικά για τις συνέπειες αυτών των ευρημάτων στην εγκυμοσύνη και να σας καθοδηγήσω κατάλληλα, σε συνεργασία με έναν ειδικό Γενετιστή, ώστε να διασφαλίσουμε την ασφάλεια της εγκυμοσύνης και το καλύτερο δυνατό αποτέλεσμα για το μωρό. Στόχος μου είναι να νιώθετε απόλυτα ασφαλείς και να απολαμβάνετε την πιο ολοκληρωμένη φροντίδα.
