Πατήστε εδώ για να κατεβάσετε το κείμενο σε pdf
Τι είναι το WES;
Η ανάλυση ολόκληρου του εξώματος (Whole Exome Sequencing) είναι μια προηγμένη γενετική εξέταση που ελέγχει τις περιοχές του DNA οι οποίες κωδικοποιούν πρωτεΐνες – τα λεγόμενα εξόνια. Αν και αποτελούν μόλις το 1,5% του DNA, σχετίζονται με το 85% των γνωστών γενετικών νοσημάτων.
Γιατί είναι σημαντικό στην εγκυμοσύνη;
Το WES εφαρμόζεται στην προγεννητική διάγνωση για:
- Ανίχνευση σπάνιων γενετικών νοσημάτων (>3.000 νοσήματα)
- Διερεύνηση εμβρυϊκών ανωμαλιών που δεν εξηγούνται από άλλες εξετάσεις
- Αναγνώριση χρωμοσωμικών πολυπλοκοτήτων που διαφεύγουν από κλασικές μεθόδους (π.χ. ασαφείς μετατοπίσεις)
Τι επιπλέον προσφέρει;
- Ανιχνεύει μεταλλάξεις σε ~22.000 γονίδια
- Δίνει απαντήσεις σε περιπτώσεις όπου άλλες εξετάσεις αποτυγχάνουν
- Μπορεί να αναγνωρίσει φορείς νοσημάτων ακόμα και χωρίς οικογενειακό ιστορικό
Πότε συνιστάται;
- Όταν υπάρχει υπερηχογραφικό εύρημα που υποδηλώνει πιθανή γενετική αιτιολογία
- Σε πολλαπλές αποβολές ή καθ’ έξιν αποβολές
- Σε γονείς με ισοζυγισμένες μετατοπίσεις ή συγγενείς ανωμαλίες
- Όταν προηγούμενες γενετικές εξετάσεις δεν έδωσαν σαφή διάγνωση
Πλεονεκτήματα του WES
- Πιο ολοκληρωμένη γενετική εικόνα
- Προσωποποιημένη καθοδήγηση για την εγκυμοσύνη και τη φροντίδα του εμβρύου
- Ενημέρωση και για άλλους μέλη της οικογένειας που ενδέχεται να φέρουν παρόμοιους γενετικούς κινδύνους
Τι πρέπει να γνωρίζω;
- Δεν αναλύονται όλα τα γονίδια πλήρως ακόμα – η επιστήμη εξελίσσεται
- Είναι πιθανό να εντοπιστούν μεταλλάξεις άγνωστης σημασίας που θα χρειαστούν εξειδικευμένη ερμηνεία
- Συχνά χρειάζεται γενετική συμβουλευτική πριν και μετά την εξέταση
Συμπερασματικά
Η ανάλυση WES είναι ένα πολύτιμο εργαλείο για την προγεννητική αξιολόγηση. Παρέχει περισσότερες απαντήσεις, αυξάνει τη διαγνωστική ακρίβεια και μπορεί να συμβάλλει σημαντικά στη λήψη κρίσιμων αποφάσεων για τη φροντίδα του εμβρύου και της οικογένειας.
